Sindrom Sneddon-DADA2: Gadis 28 Tahun di Vietnam Kena Stroke Berulang, Kasus Pertama di Negaranya

Seorang gadis 28 tahun di Vietnam berkali-kali terserang stroke tanpa sebab jelas. Setelah bertahun-tahun konsultasi medis, dokter akhirnya menemukan jawabannya: sindrom Sneddon terkait defisiensi enzim adenosin deaminase 2 (DADA2), kelainan genetik langka yang baru pertama kali tercatat di Vietnam.

Pasien tersebut mengalami beberapa kali stroke yang disertai lesi kulit purpura. Penyebabnya tetap tidak diketahui meskipun ia telah menjalani banyak konsultasi medis di berbagai fasilitas kesehatan.

Titik terang muncul dari penilaian klinis dan pengujian mendalam di Rumah Sakit Dermatologi Nasional Vietnam. Hasilnya mengarah pada diagnosis yang belum pernah dilaporkan sebelumnya di negara itu.

Kronologi Penelusuran Diagnosis yang Memakan Waktu

Dr. Vu Huy Luong, Kepala Departemen Laser dan Perawatan Kulit Rumah Sakit Dermatologi Nasional, mengungkapkan bahwa pasien datang dengan riwayat komplikasi yang berlapis. Stroke berulang terjadi bersamaan dengan munculnya lesi kulit purpura.

"Ini adalah kelainan genetik yang sangat langka, kasus pertama yang didiagnosis di Vietnam," kata Dr. Luong kepada VietNamNet di sela-sela Konferensi Dermatologi Regional Asia-Australia yang digabungkan dengan Konferensi Dermatologi Nasional.

Konferensi tersebut diselenggarakan oleh Rumah Sakit Dermatologi Nasional bersama Asosiasi Dermatologi Vietnam pada 11-14 November. Di forum itu pula temuan kasus ini dibagikan kepada komunitas medis regional.

Untuk memastikan akurasi diagnosis dan memilih metode pengobatan yang optimal, tim dokter mengirimkan sampel pasien ke Rumah Sakit Anak Boston, fasilitas praktik klinis Universitas Harvard di Amerika Serikat. Langkah ini diambil karena kasusnya dinilai terlalu langka untuk diputuskan hanya berdasarkan data lokal.

Hasil pemeriksaan di AS konsisten dengan diagnosis awal di Vietnam. Kadar enzim ADA2 pasien dan saudara perempuannya menurun hingga hampir nol, sebuah temuan yang memperkuat dugaan kelainan genetik.

Dokter kemudian berkonsultasi dengan para profesor di Universitas Chicago untuk menyusun rencana pengobatan yang sesuai dengan kondisi pasien.

Siapa Dr. Vu Huy Luong dan Peran Klinik Vaskulitis

Dr. Vu Huy Luong bukan nama baru di bidang dermatologi Vietnam. Selain memimpin Departemen Laser dan Perawatan Kulit, ia juga menjabat sebagai Kepala Klinik Spesialis Peradangan Vaskular di rumah sakit yang sama.

Klinik tersebut memantau dan menangani hampir 1.500 pasien. Sebagian di antaranya merupakan kasus kompleks dengan kerusakan multi-organ dan penyakit langka yang membutuhkan koordinasi erat antar berbagai spesialisasi.

"Saat ini, pasien sedang diobati dengan obat-obatan biologis untuk mengendalikan penyakit dan mengurangi risiko kekambuhan kejadian serebrovaskular," ujar Dr. Luong.

Pernyataan itu menunjukkan bahwa penanganan kasus ini tidak berhenti pada diagnosis. Terapi biologis dipilih untuk menekan aktivitas penyakit dan menurunkan kemungkinan stroke kembali terjadi.

Selain kasus gadis 28 tahun tersebut, Dr. Luong juga menangani pasien pria berusia 32 tahun dengan poliangitis granulomatosa eosinofilik (EGPA). Pasien itu datang dengan lesi kulit ulseratif dan nekrotik serta mulai menunjukkan tanda-tanda kerusakan paru-paru.

"Kasus ini terdeteksi sebelum penyakit tersebut menyebabkan komplikasi serius pada organ vital," kata Dr. Luong.

Apa Itu Sindrom Sneddon dan Defisiensi DADA2

Sindrom Sneddon adalah kondisi yang ditandai oleh lesi kulit livedo reticularis disertai kejadian serebrovaskular seperti stroke. Ketika terkait defisiensi DADA2, akar masalahnya berada pada gen dan enzim, bukan sekadar gangguan pembuluh darah biasa.

DADA2 merupakan singkatan dari deficiency of adenosine deaminase 2, yaitu kondisi ketika tubuh kekurangan enzim ADA2. Enzim ini berperan dalam menjaga keseimbangan sistem imun dan kesehatan dinding pembuluh darah.

Ketika kadarnya turun hampir nol, peradangan pada pembuluh darah menjadi sulit dikendalikan. Dampaknya bisa muncul sebagai lesi kulit, stroke pada usia muda, hingga kerusakan organ lain.

Temuan pada saudara perempuan pasien yang juga memiliki kadar enzim ADA2 sangat rendah menunjukkan pola pewarisan genetik. Karena itu, pemeriksaan keluarga menjadi bagian penting dalam penelusuran kasus semacam ini.

Vaskulitis sendiri dapat bermanifestasi dalam berbagai cara. Kadang dimulai hanya dengan lesi kulit, tetapi berpotensi menyebabkan kerusakan serius pada organ dalam.

EGPA yang dialami pasien pria 32 tahun menjadi contoh lain. Proses peradangan dapat merusak dinding pembuluh darah, memengaruhi sirkulasi dan fungsi organ vital seperti jantung, paru-paru, ginjal, dan sistem saraf.

Jika tidak dideteksi dan diobati segera, penyakit ini dapat berkembang pesat, menyebabkan kegagalan organ, bahkan mengancam jiwa.

Dampak bagi Pasien dan Pentingnya Deteksi Dini

Bagi pasien gadis 28 tahun itu, diagnosis ini mengakhiri masa ketidakpastian yang panjang. Bertahun-tahun stroke berulang tanpa penyebab jelas tentu membebani fisik dan mental.

Dengan penyebab yang sudah teridentifikasi, pengobatan dapat diarahkan pada mekanisme penyakit, bukan hanya pada gejala. Terapi biologis yang dijalankan saat ini bertujuan mengendalikan penyakit dan menekan risiko kekambuhan kejadian serebrovaskular.

Diagnosis dini juga membuka peluang pemantauan yang lebih cermat. Dokter dapat mengembangkan rencana pengobatan, memantau perkembangan penyakit, dan secara proaktif mencegah komplikasi berbahaya.

Dr. Luong menegaskan bahwa diagnosis dini memungkinkan pasien menjaga kesehatan dan kualitas hidup mereka. Pada kasus EGPA pasien pria 32 tahun, deteksi sebelum kerusakan organ meluas menjadi kunci.

Vaskulitis sistemik memang tergolong penyakit yang relatif jarang. Namun kemajuan dalam imunologi, biologi molekuler, dan genetika membuat kasus-kasus kompleks lebih mudah diidentifikasi dan didiagnosis secara akurat.

Dr. Luong menekankan bahwa peningkatan temuan tidak selalu berarti prevalensi di masyarakat ikut naik. Yang lebih penting adalah kesadaran akan deteksi dini dan penanganan vaskulitis yang khusus.

Langkah Selanjutnya dan Jaringan Rujukan Internasional

Kasus ini menunjukkan pentingnya jejaring rujukan lintas negara. Pengiriman sampel ke Rumah Sakit Anak Boston dan konsultasi dengan profesor di Universitas Chicago menjadi bagian dari proses diagnosis dan penyusunan terapi.

Bagi Vietnam, tercatatnya kasus DADA2 pertama menjadi penanda bahwa kapasitas diagnosis penyakit langka di negara itu mulai berkembang. Kolaborasi dengan institusi di Amerika Serikat mempercepat proses yang biasanya memakan waktu lebih lama.

Klinik Spesialis Peradangan Vaskular di Rumah Sakit Dermatologi Nasional akan terus memantau pasien yang kini menjalani terapi biologis. Evaluasi berkala diperlukan untuk melihat respons tubuh dan menekan risiko stroke ulang.

Pemeriksaan terhadap saudara perempuan pasien juga menjadi perhatian. Kadar enzim ADA2 yang hampir nol pada dirinya membuka kemungkinan pemantauan serupa, mengingat kondisi ini bersifat genetik.

Ke depan, temuan ini dapat mendorong dokter di Vietnam untuk lebih waspada terhadap pasien muda dengan stroke berulang yang disertai kelainan kulit. Rujukan ke spesialis vaskulitis menjadi langkah yang perlu dipertimbangkan lebih awal.

Informasi lebih lanjut mengenai kasus ini dapat dibaca pada laporan Vietnam.vn, sementara penjelasan mengenai vaskulitis dan kelainan pembuluh darah dapat ditelusuri melalui VietNamNet.

Analisis Redaksi

Kasus gadis 28 tahun ini memperlihatkan satu hal yang sering luput dalam diskusi kesehatan: stroke pada usia muda bukan selalu soal gaya hidup. Ketika stroke berulang disertai lesi kulit purpura, dokter seharusnya mulai mencurigai akar genetik, bukan hanya faktor risiko konvensional.

Yang membuat kasus ini menonjol adalah proses diagnosisnya. Rumah Sakit Dermatologi Nasional tidak berhenti pada dugaan awal. Sampel dikirim ke Rumah Sakit Anak Boston, lalu konsultasi dilanjutkan dengan profesor di Universitas Chicago. Jaringan rujukan semacam ini mahal dan tidak selalu tersedia, tetapi dalam kasus penyakit langka, langkah itulah yang membedakan diagnosis pasti dari dugaan yang menggantung.

Temuan pada saudara perempuan pasien menambah dimensi lain. Kadar enzim ADA2 yang hampir nol berarti risiko serupa bisa saja mengintai anggota keluarga lain. Di sinilah skrining keluarga menjadi relevan, bukan sebagai kemewahan medis, melainkan kebutuhan.

Bagi sistem kesehatan Vietnam, tercatatnya kasus DADA2 pertama adalah titik awal. Tantangan berikutnya adalah memastikan dokter di layanan primer mengenali pola gejala yang tidak biasa, sehingga pasien tidak perlu menunggu bertahun-tahun dan melewati banyak konsultasi sebelum mendapat jawaban.