Tiga Anggota Keluarga di An Giang Didiagnosis Kanker Payudara, Dua Putri Terdeteksi Stadium IA

Tiga anggota keluarga di Provinsi An Giang, Vietnam, didiagnosis menderita kanker payudara. Setelah sang ibu terdiagnosis pada 2024, kedua putrinya menjalani pemeriksaan proaktif dan ditemukan menderita kanker stadium IA, sehingga keduanya berhasil menjalani operasi penghemat payudara.

Kasus ini tercatat di Departemen Payudara Rumah Sakit Cho Ray, Kota Ho Chi Minh. Sang ibu, TTMT (64), didiagnosis kanker payudara pada 2024. Kedua putrinya, TTTV (45) dan TVK (42), kemudian mengikuti saran dokter untuk menjalani pemeriksaan payudara tahunan.

Kronologi Diagnosis Sang Ibu hingga Kedua Putri

Ibu TTMT, warga Provinsi An Giang, didiagnosis menderita kanker payudara kiri pada 2024. Ia menjalani pengobatan dengan pembedahan yang dikombinasikan dengan kemoterapi dan radioterapi.

Setelah menyelesaikan kemoterapi dan radioterapi, ia terus mengonsumsi obat hormon sesuai resep dan menjalani pemeriksaan rutin setiap tiga bulan di Departemen Kemoterapi. Pemeriksaan terakhirnya pada Oktober 2026 menunjukkan kesehatannya stabil.

Selama kunjungan mereka ke rumah sakit untuk pemeriksaan lanjutan, kedua putri tersebut disarankan oleh dokter untuk menjalani pemeriksaan payudara tahunan. Pada Juli, putri sulung TTTV ditemukan memiliki lesi berukuran 12 x 8 x 5 mm di payudara kirinya, yang diklasifikasikan sebagai BI-RADS 4A berdasarkan pencitraan ultrasonografi.

Biopsi ultrasonografi dengan panduan vakum dilakukan. Hasil patologi mengkonfirmasi kanker payudara invasif stadium IA. Karena tumornya kecil, pasien menjalani operasi penghemat payudara kiri yang dikombinasikan dengan biopsi kelenjar getah bening sentinel pada September. Setelah operasi, kesehatannya stabil. Mulai 22 Oktober, pasien melanjutkan pengobatan tambahan dengan kemoterapi, radioterapi, dan terapi hormon.

Pada September, putri kedua TVK juga menjalani pemeriksaan dan ditemukan lesi sekitar 8 mm di payudara kanannya. Hasil biopsi dengan bantuan vakum mengkonfirmasi kanker payudara invasif stadium IA. Setelah berkonsultasi, dokter menyarankan operasi penghemat payudara. Pasien memulai perawatan di Departemen Payudara pada 25 Oktober. Hingga saat ini, kesehatannya telah stabil dan ia telah dipulangkan.

Pemeriksaan Genetik dan Temuan BRCA1/BRCA2

Menurut Profesor Madya Dr. Huynh Quang Khanh, Kepala Departemen Payudara di Rumah Sakit Cho Ray, kedua putrinya disarankan untuk menjalani sekuensing generasi berikutnya (NGS) untuk memeriksa mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Hasilnya menunjukkan bahwa tidak ada mutasi yang terdeteksi pada gen-gen tersebut pada keduanya.

Namun, Dr. Khanh mencatat bahwa hasil BRCA1/2 negatif tidak sepenuhnya menyingkirkan risiko kanker payudara yang terkait dengan faktor genetik, terutama ketika tiga orang dalam dua generasi keluarga mengidap penyakit tersebut. Ia menyatakan bahwa sekitar 5-10% kasus kanker payudara berkaitan dengan faktor genetik. Individu yang membawa mutasi gen BRCA1/2 memiliki risiko seumur hidup terkena kanker payudara sekitar 50-80%, jauh lebih tinggi daripada mereka yang tidak memiliki mutasi tersebut. Kelompok ini juga memiliki risiko tinggi terkena kanker payudara di payudara sebelahnya dan kanker ovarium.

Untuk keluarga dengan beberapa anggota yang terkena dampak, dokter dapat mempertimbangkan untuk memperluas pengujian dengan memasukkan gen lain seperti PALB2, ATM, CHEK2, PIK3CA, atau berkonsultasi dengan spesialis genetika untuk penilaian risiko yang lebih komprehensif.

Peran Uji Genetik dalam Pemilihan Terapi

Pengujian genetik tidak hanya membantu menilai risiko pasien tetapi juga membantu dalam memilih metode pengobatan. Jika mutasi yang sesuai terdeteksi, dokter dapat mempertimbangkan penggunaan terapi target, seperti penghambat PARP, atau mempertimbangkan operasi profilaksis pada payudara yang sehat.

Hasil tersebut juga membantu mengidentifikasi apakah anggota keluarga membawa mutasi gen, sehingga memungkinkan dilakukannya skrining proaktif dan intervensi dini. Namun, tidak semua pasien kanker payudara memerlukan pengujian genetik. Sebagian besar kasus terkait dengan berbagai faktor, termasuk lingkungan dan gaya hidup.

Pengujian sering dipertimbangkan oleh dokter untuk kelompok berisiko tinggi, berdasarkan pedoman profesional internasional seperti NCCN (AS) dan EUSOMA (Eropa). Kasus yang perlu dipertimbangkan untuk skrining meliputi wanita dengan kanker payudara di bawah usia 50 tahun; individu dengan kanker payudara triple-negatif pada usia berapa pun; pasien yang diindikasikan untuk pengobatan dengan penghambat PARP; dan individu dengan riwayat keluarga kanker payudara, ovarium, atau prostat metastatik berisiko tinggi multipel.

Deteksi Dini dan Tingkat Kelangsungan Hidup

Profesor Madya Dr. Huynh Quang Khanh menyatakan bahwa kanker payudara dapat diobati secara efektif jika dideteksi sejak dini. Ketika tumor masih kecil dan belum bermetastasis ke kelenjar getah bening, pasien memiliki kesempatan untuk menjalani operasi konservasi payudara yang dikombinasikan dengan radioterapi. Tingkat kelangsungan hidup 5 tahun dapat mencapai sekitar 98%.

Dr. Khanh merekomendasikan agar wanita di atas 40 tahun menjalani mammogram dan USG payudara setiap tahun. Mereka yang memiliki ibu, saudara perempuan, atau kerabat lain yang pernah menderita kanker payudara sebaiknya mendiskusikan hal ini dengan dokter mereka untuk mendapatkan saran pemeriksaan lebih awal.

Kasus ini menjadi perhatian karena menunjukkan pentingnya kesadaran keluarga dalam deteksi dini kanker payudara. Ketiga pasien kini dalam pemantauan dan perawatan lanjutan di Rumah Sakit Cho Ray.

Analisis Redaksi

Kisah tiga anggota keluarga di An Giang ini menyoroti satu hal yang sering terlewat: kanker payudara tidak selalu datang tanpa tanda. Ketika sang ibu didiagnosis, kedua putrinya mengambil langkah proaktif untuk memeriksakan diri. Hasilnya, keduanya terdeteksi pada stadium IA, saat tumor masih kecil dan peluang kesembuhan jauh lebih besar.

Yang menarik, meskipun tes genetik BRCA1/2 negatif, riwayat keluarga tetap menjadi faktor risiko yang tidak bisa diabaikan. Dr. Khanh menegaskan bahwa hasil negatif bukan berarti bebas risiko, terutama jika ada tiga kasus dalam dua generasi. Ini menjadi pengingat bahwa skrining rutin dan komunikasi terbuka tentang riwayat kesehatan keluarga adalah kunci.

Di sisi lain, akses terhadap pemeriksaan genetik dan skrining rutin masih menjadi tantangan di banyak tempat. Namun, langkah sederhana seperti mammogram dan USG tahunan untuk wanita di atas 40 tahun dapat menyelamatkan nyawa. Kasus ini seharusnya mendorong kesadaran bahwa deteksi dini bukan hanya tanggung jawab individu, tetapi juga keluarga.

Sumber: vietnam.vn, znews.vn