Defisiensi ADA2: Penyakit Genetik Langka di Balik Stroke Berulang Wanita 28 Tahun

Seorang wanita 28 tahun yang berkali-kali terserang stroke tanpa sebab jelas akhirnya terdiagnosis defisiensi ADA2 (DADA2), kelainan genetik sangat langka yang merusak pembuluh darah di berbagai organ. Dokter menyebutnya sebagai kasus pertama yang terdiagnosis di Vietnam.

Kabar ini disampaikan dr. Vu Huy Luong, Kepala Kelompok Spesialis Vaskulitis sekaligus Kepala Departemen Laser dan Perawatan Kulit Rumah Sakit Dermatologi Nasional, pada malam 11 November. Ia berbicara di sela-sela Konferensi Dermatologi Nasional Tahunan 2026.

Pasien sebelumnya mendatangi sejumlah fasilitas medis dengan riwayat beberapa kali stroke. Lesi kulit ikut muncul: sianosis, petekia, dan ulkus. Penyebabnya tak pernah terjelaskan, sementara kejadian serebrovaskular terus berulang.

Kronologi Pasien: Stroke Berulang Tanpa Sebab Jelas

Kasus ini bermula dari kebuntuan diagnosis. Wanita itu sudah menjalani pemeriksaan di berbagai fasilitas medis, tetapi tidak ada yang menemukan pemicu stroke yang berulang menyerangnya. Gejala kulit yang menyertainya justru menambah tanda tanya.

Menurut dr. Vu Huy Luong, pasien mengalami infark serebral akibat penyakit genetik langka. Lesi kulit berupa sianosis, petekia, dan ulkus menjadi petunjuk penting yang akhirnya mengarahkan tim dokter pada dugaan kelainan pembuluh darah, bukan sekadar masalah saraf.

Setelah evaluasi klinis dan pengujian mendalam, dokter menyimpulkan pasien menderita sindrom Sneddon. Kondisi itu terkait dengan defisiensi enzim adenosin deaminasi 2 (DADA2), kelainan genetik sangat langka yang memicu peradangan dan kerusakan pembuluh darah di berbagai organ.

Kerusakan pembuluh darah itulah yang menjelaskan rangkaian stroke. DADA2 membuat dinding pembuluh darah meradang, sehingga aliran darah ke otak terganggu dan memicu infark serebral berulang.

Konfirmasi Diagnosis lewat Rumah Sakit Anak Boston

Tim dokter tidak berhenti pada dugaan klinis. Untuk memastikan diagnosis, sampel pasien dikirim ke Rumah Sakit Anak Boston di Amerika Serikat, fasilitas praktik klinis Universitas Harvard, guna konsultasi lebih lanjut.

Hasil tes itu memperkuat temuan tim Vietnam. Pasien dan saudara perempuannya tercatat memiliki kadar enzim ADA2 hampir nol, sesuai dengan diagnosis yang ditegakkan dokter di Tanah Air.

"Ini adalah kasus pertama yang didiagnosis oleh tim medis di Vietnam," kata dr. Vu Huy Luong, dikutip dari laporan Báo Sài Gòn Giải phóng.

Saat ini pasien menjalani pengobatan dengan obat-obatan biologis. Terapi itu ditujukan untuk mengendalikan vaskulitis dan menekan risiko stroke berulang, bukan menghilangkan kelainan genetik yang mendasarinya.

Apa Itu Defisiensi ADA2 dan Sindrom Sneddon

Defisiensi ADA2 adalah gangguan genetik yang membuat tubuh kekurangan enzim adenosin deaminasi 2. Enzim ini berperan menjaga keseimbangan zat yang beredar dalam darah. Ketika kadarnya nyaris nol, peradangan pembuluh darah sulit dikendalikan.

Akibatnya, pembuluh darah di berbagai organ bisa mengalami kerusakan. Otak menjadi salah satu organ yang paling rentan karena pasokan darahnya terganggu, sehingga muncul stroke. Kulit juga memperlihatkan tanda khas berupa bercak kebiruan, petekia, hingga ulkus.

Sindrom Sneddon, yang pada pasien ini menyertai DADA2, dikenal sebagai kondisi dengan lesi kulit dan gangguan pembuluh darah otak. Kombinasi itu membuat kasus seperti ini mudah salah diduga sebagai stroke biasa tanpa sebab.

• Kadar enzim ADA2 hampir nol pada pasien dan saudara perempuannya.
• Gejala kulit yang muncul: sianosis, petekia, dan ulkus.
• Komplikasi utama: infark serebral atau stroke berulang.
• Terapi yang dijalani: obat biologis untuk mengendalikan vaskulitis.

Kasus EGPA di Klinik Vaskulitis yang Sama

Di klinik spesialis vaskulitis tempat dr. Vu Huy Luong menangani pasien, dokter juga menerima seorang pria 32 tahun dengan poliangitis granulomatosa eosinofilik (EGPA). Pasien itu menunjukkan gejala ulserasi, nekrosis kulit, dan tanda-tanda kerusakan paru-paru.

EGPA adalah vaskulitis sistemik langka yang dapat menyerang berbagai organ, termasuk jantung, paru-paru, ginjal, dan sistem saraf. Pasien semacam ini sering terdiagnosis sebelum komplikasi parah berkembang pada organ vital.

Deteksi dini memberi ruang bagi dokter untuk menyusun rencana pengobatan dan memantau kondisi pasien, sehingga komplikasi bisa dicegah. Kasus pria 32 tahun itu menunjukkan pola yang sama: gejala kulit menjadi pintu masuk menuju diagnosis penyakit pembuluh darah yang lebih luas.

Kapan Lesi Kulit Perlu Diwaspadai

Dr. Vu Huy Luong menegaskan vaskulitis punya manifestasi beragam. Kadang penyakit ini dimulai dari lesi kulit, tetapi berpotensi menimbulkan risiko kerusakan organ dalam.

Karena itu, kasus purpura, ulserasi, atau nekrosis kulit yang menetap dan berulang serta tidak merespons pengobatan konvensional perlu diperiksa menyeluruh. Apalagi bila disertai gejala sistemik atau tanda neurologis.

Pesan ini relevan bagi praktik klinis sehari-hari. Keluhan kulit yang tampak ringan bisa menjadi penanda awal penyakit pembuluh darah yang serius, termasuk kelainan genetik langka seperti DADA2.

Bagi pasien, riwayat stroke berulang tanpa sebab jelas semestinya mendorong pencarian penyebab yang lebih dalam. Pemeriksaan genetik dan rujukan ke spesialis vaskulitis menjadi jalur yang masuk akal ketika penyebab umum stroke tidak ditemukan.

Data rinci soal prevalensi DADA2 di Vietnam belum dipublikasikan dalam laporan ini. Namun klaim kasus pertama yang terdiagnosis di negara itu menunjukkan kesadaran dan kapasitas diagnosis masih berkembang. Rujukan ke laporan Vietnam.vn menegaskan pentingnya kolaborasi lintas negara untuk kasus langka.

Analisis Redaksi

Kasus ini menyoroti satu titik lemah dalam penanganan stroke: ketika penyebab umum tidak ditemukan, pencarian sering berhenti. Wanita 28 tahun itu harus melewati beberapa fasilitas medis sebelum akhirnya diarahkan ke spesialis vaskulitis. Jeda waktu itu bukan hal sepele, karena setiap stroke berulang membawa risiko kerusakan otak permanen.

Yang membuat kasus ini penting adalah kombinasi gejala kulit dan stroke. Lesi seperti sianosis, petekia, dan ulkus sebenarnya bisa menjadi petunjuk awal. Di sisi lain, dokter kulit dan dokter saraf perlu berbicara dalam bahasa yang sama agar pasien tidak berpindah-pindah tanpa arah. Diagnosis DADA2 di sini justru lahir dari kolaborasi lintas disiplin, ditambah konfirmasi laboratorium di Rumah Sakit Anak Boston.

Namun, klaim kasus pertama di Vietnam patut dibaca dengan hati-hati. Bisa jadi ini benar-benar kasus pertama yang terdiagnosis, atau bisa juga kasus serupa selama ini luput dikenali. Perbedaan keduanya besar: yang pertama mencerminkan kemajuan kapasitas medis, yang kedua mengisyaratkan underdiagnosis yang lebih luas. Tanpa data prevalensi dan akses pemeriksaan enzim ADA2 yang merata, keduanya sulit dipisahkan. Yang jelas, terapi biologis yang kini dijalani pasien baru mengendalikan gejala, bukan menyembuhkan kelainan genetiknya.

Pelajaran paling praktis ada pada pesan dr. Vu Huy Luong: lesi kulit yang menetap, berulang, dan tak merespons pengobatan konvensional layak dicurigai sebagai pintu masuk penyakit pembuluh darah. Bagi sistem kesehatan, memperluas akses uji enzim dan pemeriksaan genetik untuk kasus stroke tanpa sebab jelas adalah langkah berikutnya yang paling masuk akal.