Sindrom Sneddon pada Wanita 28 Tahun: Sampel Dikirim ke AS untuk Diagnosis

Seorang wanita berusia 28 tahun dengan riwayat stroke berulang akhirnya terdiagnosis sindrom Sneddon akibat defisiensi enzim adenosin deaminase 2 (DADA2). Dokter Vietnam mengirim sampelnya ke Rumah Sakit Anak Boston, Amerika Serikat, untuk memastikan diagnosis kelainan genetik yang sangat langka itu.

Pasien tersebut datang ke Rumah Sakit Dermatologi Nasional Vietnam karena lesi kulit berupa purpura subkutan. Sebelumnya ia sudah berkonsultasi ke sejumlah fasilitas medis, tetapi penyebab keluhannya tak pernah teridentifikasi sementara kondisinya terus memburuk.

Kronologi Pasien Wanita 28 Tahun dengan Stroke Berulang

Kasus ini mencuat dalam Konferensi Regional ke-27 tentang Dermatologi di Asia dan Australia (RCD 2026) yang berlangsung 11-14 November di Hanoi. Dalam forum itu, Dr. Vu Huy Luong, Kepala Kelompok Spesialis Vaskulitis sekaligus Kepala Departemen Laser dan Perawatan Kulit Rumah Sakit Dermatologi Nasional, memaparkan dua kasus langka yang baru ditangani rumah sakitnya.

Pasien perempuan itu memiliki riwayat infark serebral berulang. Kulitnya menunjukkan lesi purpura, bercak keunguan akibat perdarahan di bawah lapisan kulit. Kombinasi gejala neurologis dan kulit inilah yang semula membingungkan dokter di fasilitas kesehatan sebelumnya.

Menurut Dr. Luong, timnya melakukan pemeriksaan menyeluruh, penilaian klinis, dan serangkaian tes mendalam. Dari situ mereka menyimpulkan pasien mengidap sindrom Sneddon yang berkaitan dengan defisiensi DADA2, suatu kelainan genetik yang sangat jarang ditemukan.

Untuk memastikan akurasi diagnosis sekaligus memilih metode pengobatan terbaik, dokter mengirim sampel pasien ke Rumah Sakit Anak Boston di Amerika Serikat. Hasil pengujian di sana konsisten dengan diagnosis tim Vietnam. Dokter lantas menjalin komunikasi dengan profesor di Universitas Chicago untuk menyusun rencana perawatan.

Saat ini pasien menjalani pengobatan dengan obat biologis untuk mengendalikan penyakit dan menekan risiko kekambuhan kejadian serebrovaskular. Dr. Luong menyebut kasus ini sebagai yang pertama terdiagnosis di Vietnam.

Defisiensi DADA2 dan Sindrom Sneddon: Apa yang Perlu Dipahami

DADA2 merupakan kelainan genetik akibat mutasi gen yang mengatur produksi enzim adenosin deaminase 2. Enzim ini berperan dalam metabolisme adenosin, dan gangguannya memicu peradangan pembuluh darah berskala kecil. Manifestasinya bisa muncul sebagai stroke pada usia muda, lesi kulit, hingga gangguan sistemik lain.

Sindrom Sneddon sendiri dikenal sebagai kondisi langka yang ditandai stroke iskemik berulang disertai livedo reticularis, pola kulit seperti jaring kemerahan. Karena gejalanya jarang muncul bersamaan, banyak pasien terkatung-katung tanpa diagnosis pasti, persis seperti yang dialami wanita 28 tahun ini.

Karena itu, pengiriman sampel ke Amerika Serikat bukan langkah berlebihan. Untuk penyakit dengan prevalensi sangat rendah, konfirmasi laboratorium dari pusat rujukan internasional menjadi penting agar terapi yang diberikan tidak salah sasaran.

Kasus Kedua: Poliangitis Granulomatosa Eosinofilik pada Pria 32 Tahun

Kasus langka kedua yang dipaparkan Dr. Luong melibatkan pasien pria berusia 32 tahun. Ia didiagnosis menderita poliangitis granulomatosa eosinofilik (EGPA). Saat pemeriksaan awal, pasien menunjukkan lesi kulit ulseratif dan nekrotik serta tanda-tanda awal kerusakan paru-paru.

"EGPA adalah vaskulitis sistemik yang langka namun sangat berbahaya. Proses peradangan dapat merusak dinding pembuluh darah, memengaruhi sirkulasi dan fungsi banyak organ vital seperti jantung, paru-paru, ginjal, dan sistem saraf," kata Dr. Luong dalam konferensi tersebut.

Ia menambahkan, bila tidak terdeteksi dan ditangani segera, penyakit ini bisa berkembang cepat, memicu disfungsi organ, bahkan mengancam nyawa. Beruntung, pasien ini terdiagnosis pada stadium awal sebelum komplikasi serius menyerang organ vital.

Tim dokter menyusun rencana pengobatan, memantau perkembangan penyakit secara ketat, dan mencegah komplikasi berbahaya. Hasilnya, pasien dapat mempertahankan kesehatan serta kualitas hidupnya.

Klinik Vaskulitis Memantau Hampir 1.500 Pasien

Menurut Dr. Luong, vaskulitis sistemik masih tergolong penyakit yang relatif jarang. Namun kemajuan di bidang imunologi, biologi molekuler, dan genetika membuat semakin banyak kasus kompleks bisa diidentifikasi dan didiagnosis lebih akurat.

Klinik Spesialis Vaskulitis yang ia pimpin kini memantau dan menangani hampir 1.500 pasien. Sebagian di antaranya merupakan kasus kompleks dengan kerusakan multi-organ dan penyakit langka yang menuntut koordinasi erat antardisiplin.

"Vaskulitis bermanifestasi dalam berbagai cara, terkadang dimulai hanya dengan lesi kulit, tetapi berpotensi menimbulkan risiko serius kerusakan pada organ dalam, bahkan mengancam jiwa jika tidak dideteksi dan diobati dengan segera," tegas Dr. Luong.

Klinik tersebut menerapkan berbagai teknik pengujian canggih di bidang imunologi, genetika molekuler, sitologi, dan histopatologi. Teknik-teknik ini membantu menilai penyakit secara menyeluruh, mulai dari mengidentifikasi jenis penyakit, tingkat kerusakan organ, hingga memahami etiologi dan patogenesisnya.

Untuk penyakit langka atau gejala atipikal, kombinasi penilaian klinis, pengujian mendalam, dan konsultasi dengan pakar dalam maupun luar negeri menjadi kunci menekan risiko diagnosis terlambat atau terlewat.

Terapi Biologis dan Perawatan Luka Tingkat Lanjut

Dari sisi pengobatan, kemajuan paling menonjol adalah penerapan terapi biologis untuk vaskulitis kompleks, terutama pada pasien dengan kondisi berat atau yang tidak responsif terhadap pengobatan konvensional.

Terapi ini membuka peluang pengendalian penyakit yang lebih efektif, membatasi kerusakan organ, dan menurunkan risiko kekambuhan pada pasien yang tepat. Pendekatan tersebut kini menjadi tulang punggung penanganan kasus seperti sindrom Sneddon dan EGPA.

Selain mengendalikan penyakit sistemik, dokter juga menaruh perhatian pada lesi kulit serius, khususnya ulkus dalam, nekrosis jaringan, atau luka yang lambat sembuh akibat vaskulitis.

Beberapa teknik perawatan luka tingkat lanjut digunakan, antara lain:

• Terapi luka tekanan negatif yang dikombinasikan dengan irigasi
• Terapi oksigen hiperbarik untuk mempercepat penyembuhan
• Pembersihan luka dan stimulasi pembentukan jaringan granulasi

Metode-metode ini membantu membersihkan luka, mendorong pertumbuhan jaringan baru, serta memulihkan fungsi kulit. Bagi pasien vaskulitis dengan kerusakan jaringan luas, perawatan semacam ini menentukan kualitas pemulihan jangka panjang.

Analisis Redaksi

Kasus wanita 28 tahun ini menunjukkan satu hal yang sering luput: lesi kulit bukan sekadar masalah permukaan. Purpura yang tampak sepele bisa menjadi pintu masuk menuju diagnosis gangguan pembuluh darah sistemik yang jauh lebih berbahaya. Ketika seorang pasien muda datang dengan stroke berulang tanpa sebab jelas, kombinasi gejala kulit dan neurologis seharusnya langsung memicu kewaspadaan.

Yang menarik, keputusan mengirim sampel ke Rumah Sakit Anak Boston dan berkonsultasi dengan profesor di Universitas Chicago memperlihatkan bahwa keterbatasan fasilitas lokal bukan penghalang. Kolaborasi lintas negara menjadi jalan pintas yang rasional untuk memastikan diagnosis penyakit dengan prevalensi nyaris nol. Langkah ini seharusnya menjadi standar, bukan pengecualian, terutama di negara dengan kasus langka yang jarang terdokumentasi.

Namun, keberhasilan dua kasus ini juga membuka pertanyaan lebih besar. Dengan hampir 1.500 pasien yang dipantau di satu klinik, beban vaskulitis di Vietnam kemungkinan jauh lebih besar dari yang tercatat. Selama diagnosis dini belum menjadi kebiasaan dan akses ke pengujian genetik masih terbatas, pasien seperti wanita 28 tahun itu akan terus berpindah fasilitas kesehatan tanpa jawaban. Kuncinya ada pada kapasitas laboratorium dan kepekaan dokter terhadap gejala atipikal.

Sumber: vietnam.vn, dantri.com.vn